罕见病百科
共 89 种疾病
肢端肥大症
Acromegaly
概述：由于垂体生长激素（GH）分泌过多，导致肝脏产生胰岛素样生长因子-1（IGF-1）水平升高，引起全身软组织、骨骼及内脏过度生长。 病因：>95%由垂体生长激素腺瘤引起（多为散发性大腺瘤）。极少数由异位GHRH分泌肿瘤或遗传综合征（如ME...
异染性脑白质营养不良
Metachromatic Leukodystrophy, MLD
概述：一种常染色体隐性遗传的溶酶体贮积病，由于芳基硫酸酯酶A (ARSA) 缺乏，导致硫脑苷脂在神经髓鞘中堆积，引起中枢和周围神经系统脱髓鞘。 病因： 基因：位于22q13的ARSA基因突变（95%）。极少数为PSAP（激活蛋白）基因突变。...
炎性肌纤维母细胞瘤
Inflammatory Myofibroblastic Tumor, IMT
概述：一种由肌纤维母细胞梭形细胞增生和大量炎性细胞（浆细胞、淋巴细胞、嗜酸性粒细胞）浸润组成的肿瘤。曾被称为“炎性假瘤”，现确认为具有低度恶性潜能的真性肿瘤。 病因：约50%-60%的病例存在ALK（间变性淋巴瘤激酶）基因重排（融合）。少数...
肾透明细胞肉瘤
Clear Cell Sarcoma of the Kidney, CCSK
概述：一种罕见且具有高度侵袭性的儿童肾脏恶性肿瘤，以骨转移倾向著称。曾被认为是Wilms瘤的一种变异，现确认为独立病理实体。 病因与流行病学： 分子特征：特征性遗传学改变为BCOR基因内部串联重复（ITD），见于80%-90%的病例；少数可...
神经母细胞瘤
Neuroblastoma, NB
概述：儿童最常见的颅外实体瘤，起源于交感神经系统的胚胎性神经嵴细胞。 病因：多为散发。 基因：ALK突变（遗传性NB主要原因）、MYCN扩增（预后不良标志）、LIN28B变异等。 流行病学：占儿童恶性肿瘤的8%-10%。中位诊断年龄18个月...